Malattia lineare da IgA

Viene anche denominata dermatosi bollosa da IgA ed è una rara patologia cronica autoimmune, che coinvolge la cute e le membrane mucose.
E’ suddivisa in due tipi, in base all’età di comparsa: dermatosi bollosa da IgA del bambino e dell’adulto.
E’ una patologia particolarmente rara: in Europa la frequenza è di un caso ogni 250.000. La variante che colpisce gli adulti ha una maggiore incidenza a 60-65 anni, con una lieve preferenza per il sesso femminile. Nei bambini è più frequente tra i 3 e i 4 anni di età.
L’eziologia è sconosciuta e viene considerata una patologia a insorgenza idiopatica. Esiste anche una forma farmaco-indotta, che colpisce maggiormente gli adulti.
Dal punto di vista istopatologico, la patologia è caratterizzata da un deposito lineare di IgA a livello della membrana basale. Gli anticorpi hanno come target le proteine responsabili dell’adesione epitelio-membrana basale (BP180, proteine emidesmosomiali e glicoproteine trans membranose). Il deposito di anticorpi determina l’attivazione del complemento e il richiamo dei neutrofili, determinando la perdita di adesione e la formazione di bolle sub-epiteliali.
Clinicamente la patologia si presenta con vescicole e bolle diffuse su cute e mucose oculari, orali e genitali. Le bolle sono generalmente intatte con negatività del segno di Nikolsky. Nel bambino hanno una diffusione tipica definita “a grappolo di perle”, nell’adulto è presente una manifestazione più eterogenea. Esistono casi in cui sono presenti esclusivamente le manifestazioni orali e non quelle cutanee, e viceversa. Nella mucosa orale c’è una maggiore prevalenza su palato duro e molle e su mucose geniene. Sono possibili anche lesioni congiuntivali, laringo-faringee e genitali (vaginali o balano-prepuziali). A livello cutaneo sono maggiormente coinvolti il tronco, le estremità e la zona perineale. Le lesioni oculari nel 50% dei casi possono esitare in cicatrici che possono determinare la perdita del visus.
La diagnosi si basa sulla clinica e sui reperti istologici e di immunofluorescenza diretta. Istologicamente sono visibili bolle sub-epiteliali con una densa infiltrazione di neutrofili, eosinofili e linfociti. Il reperto più tipico è l’immunofluorescenza diretta, in cui è visibile un deposito lineare di IgA, negativo per altre immunoglobuline e fibrinogeno, che permette la diagnosi differenziale con altre patologie vescicolo-bollose (pemfigoide, dermatite erpetiforme, epidermolisi bollosa).
La terapia di prima linea è basata sulla somministrazione di Dapsone e deve essere attenzionata la possibilità di fenomeni emolitici in soggetti con deficienza di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi. In alcuni casi è utilizzato in associazione a corticosteroidi sistemici.