Il Lupus Eritematoso Sistemico (LES) è una patologia cronica, sistemica, a patogenesi autoimmune, caratterizzata da decorso e prognosi variabili.
Dal punto di vista epidemiologico la frequenza è variabile nelle diverse aree geografiche ed è compresa tra i 20 e i 70 casi su 100.000. Esiste, come in altre patologie autoimmuni, una preferenza per il genere femminile, in particolare sono molto colpite le donne in stato di gravidanza. La frequenza è inoltre maggiore nei soggetti di razza non caucasica (afro-americana e afro-caraibica).
Le cause eziologiche non sono definite. Si pensa a fattori ambientali ancora sconosciuti che agiscono su soggetti geneticamente predisposti e/o con preesistenti alterazioni del sistema immunitario. Sono considerati fattori di rischio gli ormoni sessuali femminili, la luce solare, il fumo, la deficienza di vitamina D e alcune infezioni. Esistono, inoltre, delle forme farmaco-indotte di Lupus, considerate però reversibili dopo la sospensione del farmaco.
Tra i meccanismi fisiopatologici interessati, sono riportati l’alterazione dell’apoptosi cellulare e la produzione di autoanticorpi anti-nucleo. Questi ultimi formano degli immunocomplessi che precipitano, determinando l’occlusione di aree vascolarizzate, quali i glomeruli renali.
Clinicamente il LES colpisce diversi organi e può avere una sintomatologia iniziale molto aspecifica, che comprende: febbre, malessere generale, astenia, dolori muscolari e articolari. Nelle fasi successive la clinica prevede segni e sintomi maggiormente suggestivi, che si differenziano in base al sesso colpito. Le donne tendono ad avere fenomeni artritici, sintomi psichiatrici, presenza del fenomeno di Raynaud e leucopenia. Negli uomini sono maggiormente frequenti le patologie renali, la neuropatia periferica e le alterazioni dermatologiche. La patologia ha un andamento altalenante, caratterizzato da periodi acuti e periodi di remissione.
Circa il 70% dei soggetti colpiti presentano segni dermatologici. In particolare è frequente, nelle fasi iniziali o acute, l’insorgenza del cosiddetto “rash a farfalla”, un rash cutaneo eritematoso che insiste sulla cute malare, bilateralmente, e che ricorda morfologicamente le ali di una farfalla. La perdita dei capelli e la presenza di ulcerazioni orali, nasali e genitali sono altre possibili manifestazioni cutanee. Altre manifestazioni cliniche frequenti del LES sono:
- Artrite e dolori articolari diffusi
- Anemia, leucopenia e alterazioni della coagulazione
- Fenomeni infiammatori a livello cardiaco (endocardite, pericardite, valvulopatie)
- Pleurite e altre patologie infiammatorie interstiziali a livello polmonare
- Glomerulonefrite che può esitare in insufficienza renale
- Neuropatia periferica, cefalee, disfunzioni cognitive, convulsioni
- Sintomi psichiatrici quali ansia, depressione, psicosi
Nelle donne in gravidanza, la presenza del LES aumenta la possibilità di aborto spontaneo. Inoltre, è presente una forma di Lupus neonatale, che colpisce i neonati da madre con LES, di norma benigno e autolimitante.
La diagnosi può essere complessa ed è basata sulla valutazione clinica e istopatologica, e su alcuni esami di laboratorio. Gli esami di laboratorio più utilizzati sono la ricerca degli anticorpi antinucleo (ANA, ENA) e l’immunofluorescenza diretta, in cui si evidenzia una tipica banda sullo strato basale. Altri esami utilizzati nei casi sospetti sono la valutazione del sistema del complemento, della funzionalità renale ed il dosaggio di elettroliti, , enzimi epatici ed emocromo completo.
L’American College of Rheumatology (ACR) ha revisionato nel 1997 dei criteri diagnostici per il LES. In base a questi criteri sono suggestivi di LES i seguenti elementi:
1.Rash malare
2.Rash discoide
3.Fotosensibilità
4.Ulcerazioni orali e/o nasofaringee
5.Artrite non erosiva
6.Sierosite (pleurite o pericardite)
7.Disordini renali (proteinuria persistente)
8.Disordini neurologici (convulsioni, psicosi)
9.Disordini ematologici (anemia emolitica, leucopenia, linfopenia, trombocitopenia)
10.Disordini immunologici (presenza di anticorpi anti-DNA e anti-Sm, alterazioni nel numero di IgG e IgM circolanti)
11.Positività agli anticorpi anti-nucleo.
La terapia del LES prevede la riduzione degli eventi acuti in termini di frequenza e severità. I farmaci utilizzati includono: FANS, corticosteroidi, immunosoppressori, antimalarici. Quasi il 90% dei soggetti sottoposti a trattamento e monitorati per tutte le possibili complicanze sistemiche, possono raggiungere dei normali standard di qualità di vita. La prognosi è peggiore nel sesso maschile rispetto a quello femminile.
